Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) se producen por alteraciones de algunos de los componentes de la unidad motora: células nerviosas del asta anterior de la médula espinal, axones (nervios periféricos), unión neuromuscular (placa motora), músculo propiamente dicho.

En el campo de las ENM se han producido grandes avances, debido al descubrimiento de las alteraciones genéticas subyacentes, y de las alteraciones proteicas a las que dan lugar.

Debido a su repercusión sobre la función respiratoria, estas enfermedades deben ser tratadas por los profesionales de la neumología.

Las manifestaciones de las ENM varían en los diferentes periodos de la vida del niño. En algunas ocasiones, serán las alteraciones respiratorias (neumopatía recidivante, disnea de esfuerzo o hipoxia de larga duración) las primeras en aparecer, siendo en este caso el neumólogo el que debe plantearse el diagnóstico de ENM.

Las ENM más frecuentes son: atrofias musculares espinales, síndromes miasténicos, distrofias musculares, miopatías congénitas, miopatías mitocondriales y miopatías metabólicas.

La exploración física habitual debe complementarse con el examen de la musculatura respiratoria (músculos intercostales, diafragma…) y la capacidad del niño para toser, que estará muy disminuida si hay parálisis de la musculatura abdominal.

Se deben iniciar medidas de tratamiento preventivo desde el momento del diagnóstico, para favorecer el desarrollo del pulmón y la caja torácica, mantener o incrementar la distensibilidad pulmonar, facilitar la eliminación de las secreciones respiratorias y prevenir el fallo respiratorio.

Se deben iniciar medidas de tratamiento preventivo desde el momento del diagnóstico, para favorecer el desarrollo del pulmón y de la caja torácica, mantener o incrementar la distensibilidad pulmonar, facilitar la eliminación de secreciones respiratorias y prevenir el fallo respiratorio.

Las inspiraciones periódicas profundas, a través de insuflaciones (manuales o mecánicas) favorecen el crecimiento del pulmón y de la caja torácica, mantienen su elasticidad y previenen las atelectasias.

La eliminación de secreciones se hará de forma manual con ayudas instrumentales de insuflación-exufalción mecánica.

Una vez diagnosticada la hipoventilación nocturna, el paciente necesita una ayuda a la ventilación. Esto puede lograrse con la ventilación mecánica no invasiva que, en muchas ocasiones, evita la necesidad de traqueotomía. En algunas ocasiones, sólo se requerirá ventilación mecánica no invasiva durante las infecciones respiratorias.

La afectación de la musculatura respiratoria en las ENM produce insuficiencia y fallo respiratorios, principales reponsables de la mala calidad de vida de estos pacientes.

Los especialistas en neumología (médicos, fisioterapeutas, enfermeros…), por medio de la utilización precoz de ayudas a la inspiración y esperación y de la ventilación mecánica no inasiva en el momento preciso, contribuye hoy en día a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.