Discinesia Ciliar Primaria

La discinesia ciliar primaria (DCP) engloba todas aquellas enfermedades que ocurren, como resultado directo, de defectos congénitos en el cilio (son organelas con forma de pelo que se encuentran principalmente en las células epiteliales que recubren la vía aérea respiratoria alta y baja, incluyendo los senos paranasales y el oído medio; y se encargan principalmente de la limpieza de las vías respiratorias).

La DCP es una enfermedad genética, heredada principalmente en forma autosómica recesiva (ambos padres son portadores del mismo gen recesivo).

En la discinesia ciliar, la función ciliar alterada conduce a un aclaramiento ineficaz de las secreciones mucosos y de las partículas inhaladas. Como consecuencia, clínicamente suele aparecer: rinitis recurrente, sinusitis, otitis y bronquitis.

La complicación pulmonar predominante es el desarrollo de bronquiectasias (dilatación de los bronquios de mediano calibre).

El diagnóstico tardío es habitual en la DCP. Su diagnóstico precoz posibilita poder llevar a cabo la prevención del desarrollo de bronquiectasias mediante el uso de fisioterapia respiratoria y antibióticos, procedimientos otorrinolaringológicos (ORL) o de cirugía torácica inapropiados, y el poder detectar y tratar de forma precoz la sordera.

La discinesia ciliar secundaria (DCS) comprende aquellas anomalías ciliares que son adquiridas. A diferencia de la discinesia ciliar primaria, la secundaria puede ocurrir después de cualquier infección-agresión de la vía aérea superior e inferior, siendo reversible y focal.

Aunque la DCP es, principalmente, una enfermedad pediátrica, generalmente no se diagnostica hasta etapas más avanzadas de la vida. En la mayoría de los casos, la edad media de diagnóstico supera la edad pediátrica, aunque el paciente desde edades tempranas ha sufrido obstrucción nasal y producción intensa de esputo.

Los hallazgos más frecuentes de la radiografía del tórax y de la TAC son: un grado moderado de hiperinsuflación, engrosamiento peribronquial, atelectasias y bronquiectasias.

El diagnóstico de la DCP no es sencillo, ya que los signos y síntomas de esta enfermedad son inespecíficos y comunes a otras enfermedades crónicas de la vía aérea. Las pruebas diagnósticas que se precisan no se encuentran al alcance de todos los centros sanitarios y exigen de personal entrenado para su interpretación.

Actualmente no existe una modalidad terapéutica disponible que pueda corregir la DCP.

El objetivo principal del tratamiento es prevenir el daño pulmonar crónico y las bronquiectasias. Tres son los aspectos a considerar: facilitar el aclaramiento de las secreciones mucosas de la vía aérea, prevenir el desarrollo de infecciones respiratorias y tratar, precozmente los procesos infecciosos respiratorios. Las técnicas empleadas son similares a las que se utilizan en la Fibrosis Quística. Se debe enfatizar en la necesidad de realizar fisioterapia respiratoria para compensar el aclaramiento ciliar disminuido o ausente, fomentar la actividad física, fomentar y potenciar la presencia de la tos y evitar fármacos supresores de la misma.

El tratamiento precoz de las infecciones respiratorias puede prevenir, o al menos, retrasar el desarrollo de bronquiectasias y minimizar la pérdida progresiva de la función pulmonar. El hábito tabáquico, acelera el deterioro de la función pulmonar.

Con fisioterapia respiratoria, tratamiento antibiótico adecuado y abstinencia del hábito tabáquico, el pronóstico es generalmente favorable. Si bien existen subgrupos de pacientes que muestran un declive más rápido.